你知道吗？遗传性疾病及罕见病影响全球3.5%-5.9%的人口，但是大多数罕见病缺乏有效的治疗手段。目前，CRISPR-Cas基因编辑技术驱动的基因疗法已经在治疗罕见病方面显示出巨大潜力。
将致病基因进行修复，从而“一劳永逸”地解决难以治愈的某种基因突变导致的疾病，这就是正在从科学研究走向临床应用的基因治疗。在浙江大学杭州国际科创中心（简称科创中心），就有这样一支团队，在积极探索基因治疗“新路径”。
近日，由科创中心生物与分子智造研究院团队研发的“基于新型基因编辑器的遗传性罕见病治疗”项目在首届中国生物医药高价值专利培育大赛中入围全国16强并喜获三等奖，项目发明人为合成生物学研究所副所长姚远研究员和李果博士。
团队提出了一种精确无PAM限制的腺嘌呤碱基编辑器及其构建方法（ZL202210086024.8），与同类的基因编辑技术相比，效率更高、脱靶更低！
更低的脱靶率，这意味着什么？想象一下，带着基因诊疗“使命任务”的蛋白质进入人体后，将邂逅上亿个细胞，一旦“小剪刀”剪到了健康的基因，将会带来RNA突变等“大麻烦”。
团队通过将TadA8e脱氨酶进行工程化改造，创造性地引入关键氨基酸位点突变F48A，开发出基于SpRY-nCas9的新型碱基编辑器（SpRY-ABE8eF148A），检测结果发现，这款新型碱基编辑器可以靶向大部分内源位点, 完成高效的DNA单碱基编辑，有望为单碱基突变的修复与疾病治疗提供新的工具。
目前，该项专利已完成国内和国外的专利布局，形成技术链较为完整的专利包，接下来将在萧山落地转化，把生命科学的基础研究推向服务于人民生命健康的最前沿。
